La doctora Jessie Reynoso, médico genetista, conversó con estudiantes de la Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (Pucmm) sobre su labor en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP, por sus siglas en inglés), donde se graduó de su residencia en genética en el año 2016 y detalló algunas de las innovadoras terapias genéticas que están utilizando para el tratamiento de los niños.

“Como genetista clínica me enfoco en diagnosticar, pero también en el tratamiento de condiciones de origen genético y seguimiento a la familia y padres donde hay riesgo de una condición genética”, explicó Reynoso.

La especialista dominicana relató que tuvo la oportunidad de vivir algunos años de su niñez en Estados Unidos pero sus padres no quisieron alejarla de sus raíces y de regreso a su país se graduó de medicina en la Universidad Nordestana de San Francisco de Macorís.

“Me considero una sembradora, sembrando semillas en toda Latinoamérica para poder de una manera u otra darle acceso a este tipo de servicios médicos a todos los niños. Como genetista clínica, me enfoco en diagnosticar, pero también en el tratamiento de condiciones de origen genético y seguimiento a la familia y padres donde hay riesgo de una condición genética”, detalló.

“La educación es una de mis pasiones, además de la investigación, y poder descubrir cómo tratar estas condiciones raras, que si las combinamos todas, no son tan raras”, aseguró.

Se estima que uno de cada 10 estadounidenses tiene una enfermedad rara y en Latinoamérica unos 42 millones de personas, pero muchas sin diagnosticar.

“Parte de mi labor es crear conciencia, educar para que podamos diagnosticar y darle acceso a terapias a estos niños”, abundó Reynoso.

Al preguntarle solo esa meta que se planteó de hacer vida profesional en Estados Unidos, la doctora Reynoso admitió que muchas personas de su alrededor le comentaron que el acceso a una plaza sería poco probable.

Si tienes pasión y te preparas, todo es posible. Cuando decidí irme al exterior, mucha gente me dijo que era difícil, pero los ignoré, nunca dudé de que podía lograrlo, me dejé guiar por mi pasión y hoy día, creo que estoy en el lugar correcto en el momento correcto”, resaltó.

La diferencia entre otras especialidades médicas es que las herramientas de un genetista “son pruebas de laboratorios genéticas y que las enfermedades que tratamos son raras, les llamamos las cebras porque son poco comunes”.

Ensayos médicos

Sobre terapia génica, en la actualidad se están desarrollando más de mil ensayos médicos.

“Una de las proyecciones es que el genoma, el software que tenemos dentro de cada célula que le dice qué hacer y cómo hacerlo estará asequible para cada persona en su teléfono inteligente, pero, mi predicción favorita es que todo el mundo va a tener acceso al diagnóstico y terapia de las enfermedades genéticas”, comentó .

Reconoció que “falta mucho por hacer” y enfatizó la importancia de realizar el tamizaje neonatal a todos los neonatos.

A pesar de que la mayoría de las condiciones genéticas no tienen tratamientos, con dietoterapia, seguimiento constante por un equipo multidisciplinario, terapias de reemplazo y trasplantes de órganos (en caso de ser necesarios), el paciente puede aumentar su expectativa y calidad de vida.

“Uno de mis sueños es inspirar a otros jóvenes que están entrenándose en el área de la medicina para poder incursionar en este campo y que haya más de nosotros, porque no solo las enfermedades que tratamos son raras, nosotros somos poco comunes también. En Estados Unidos, mi lista de espera es de tres meses, imagínese en países como el nuestro, pero sé que las cosas van a cambiar”, concluyó.

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